اكتشف علماء أمريكيين طفرات جينية تؤدى إلى حدوث عيوب خلقية في القلب عند الولادة . وتوصل العلماء في جامعة (نورث كارولينا) الأمريكية إلى أن طفرات في جين (CHD4) تؤدى إلى نمو خلايا قلب غير طبيعية لا تضخ الدم بنفس كفاءة الخلايا الطبيعية. وتعد عيوب القلب أكثر أنواع العيوب الخلقية شيوعا، حيث تؤثر على 1% من المواليد في الولايات المتحدة سنويا، وفقا لمركز الوقاية ومكافحة الأمراض.

وقال أستاذ في قسم البيولوجيا الوراثية الدكتور فرانك كونلون أن "بالنسبة للمرضى الذين يعانون من عيوب خلقية في القلب مرتبطة بطفرات (CHD4)، فإن هذا البحث يساعد على تفسير سبب عدم عمل قلوبهم بشكل طبيعي، وتقترح استراتيجيات للتدخل العلاجي". وطور العلماء في الدراسة عددا من الفئران تفتقر لجين (CHD4) في خلايا القلب، وقد طورت هذه الفئران عيوبا حادة في القلب في منتصف فترة الحمل وتوفيت .

ووجد العلماء أن بروتين (CHD4) يطور خلايا عضلة القلب بشكل طبيعي لقمع بروتينات الفتيل العضلي، والتي صممت لتعمل في أنواع خلايا القلب غير القلوية وعندما يفشل هذا القمع ، فإنه يؤدي إلى تطوير خلايا عضلية "هجينة" غير طبيعية لا تستطيع ضخ الدم بكفاءة مثل خلايا القلب الطبيعية.